المدونة

الأرشيف ل 'داون سيندروم'

متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي g

متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي g

هو مرض صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات.

ويكون المولود المصاب به قريب الشبه بالمغول ولذلك يسمى بالطفل المنغولي . وسميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى جون لانغدون داون وهو طبيب بريطاني كان أول من وصفها في عام 1866. وفي عام 1959 اكتشف جيروم لوجين أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 .

 

تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق بزل السلى . يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك.

تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن.

يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل المصاب بمتلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة.

 

يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن

وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية

ضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق

قصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد ارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري, وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد . أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50) عادة ما يزيد معدل ذكاء الأفراد الذين يعانون من المغولية الفسيفسائية بين 10–30 نقطة أعلى

إضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من المغولية قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم, كما قد يكون لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.

 

طبيا؛ فإن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا وقد تؤثر على أي من وظائف الجسم وأجهزته أو طريقة عمله.

والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي, كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة, ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية.

 

والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.

 

أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية: الخصائص الوجهية المميزة, وضعف الإدراك, وأمراض القلب الخلقية وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب, وضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبية حسية, أو التهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية), وقصر في القوام, واضطراب في الغدة الدرقية, ومرض الزهايمر (النسيان). والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.

 

وبكل الأحوال هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية

برغم أنه إلى الآن, لم يتم معرفة إذا كان السبب من انخفاض معدل الوفيات بمرض السرطان لدى المغوليين نتيجة ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21(مثل Ets2)، [8] أو بسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئية المساهمة في الإصابة بالأمراض السرطانية أو أسباب أخرى غير محددة حتى الآن.

بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري

نسبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو واحد لكل 800 أو واحد لكل 1000 ولادة.

في عام 2006؛ قدر مراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها أن المعدل هو واحد لكل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة أي 5429 حالة جديدة سنويا ما يقرب من 95 ٪ من هذه الحالات ناتجة عن التثالث الصبغي 21. تصاب جميع المجموعات العرقية والاقتصادية بمتلازمة داون.

يؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل مع متلازمة داون. فإذا كان سن الأم من 20 إلى 24 كانت احتمالية الإصابة واحد لكل 1562، وفي سن 35 إلى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنة تزيد لاحتمال واحد لكل 19. على الرغم من زيادة احتمال الإصابة مع زيادة عمر الأم، فإن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35، بسبب معدل الخصوبة الكلي في تلك الفئة العمرية. البيانات الأخيرة تشير أيضا إلى أن عمر الأب وخاصة ما بعد 42 يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون في حمل الأمهات المتقدمات بالسن.

البحوث الجارية(اعتبارا من 2008) تبين أن حصول متلازمة داون ويرجع إلى حدث عشوائي خلال تشكيل خلايا الجنس أو الحمل. ولم يكن هناك دليل على أنه يرجع إلى سلوك الوالدين (عدا العمر) أو العوامل البيئية

التدوين في داون سيندروم, قضايا الاعاقة

Leave a Comment (0) →

أطفال متلازمة داون من الولادة إلى فترة النطق

أطفال متلازمة داون من الولادة إلى فترة النطق

أطفال متلازمة داون من الولادة إلى فترة النطق

برنامج العلاج الشامل للنطق واللغة هو برنامج مصمّم بشكل فرديّ  ليلبي احتياجات الطفل في  مجال التواصل والتخاطب ، وهنا نستعرض بعض من الخطوات التي يمكن أن تنفذ في برنامج علاج التواصل والتخاطب الشامل في مراحل مختلفة من العمر

إن أهمّ تدخّل يحدث في هذا العمر يكون في البيت ، على أن يكون العلاج موجه إلى الوالدين في المقام الأول ؛ ففي كل جلسة يحضر الوالدان لمتابعة العلاج ويناقشا كل التدريبات التي يقوم بها مشرف العلاج

هنا يتم التركيز على برنامج التنشيط الحسّيّ إذا كان الطفل رضيع عن طريق القيام بأنشطة تعزز وتنمي المهارات السمعية والبصرية والحسيه إضافة إلى زيادة الاستكشاف الحسي (عن طريق جعل الطفل يستكشف ماذا يحدث عند القيام بعمل ما ) والذاكرة ، سوف يتعلم الطفل ماذا يشبه صوت الجرس وعن فرق الملمس بين القطن والخشب عندما يلمسهما.

إنه من المهم متابعة سمع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، حيث يزداد عندهم حدوث  التهاب الإذن الوسطى هناك علاقة قوية بين التهاب الأذن الوسطى (الرشح و السوائل مع وجود أعراض التهاب أو بدون ) وبين نمو اللغة و الإنجاز الأكاديميّ  للطفل

إن بعض التأخر في اكتساب اللغة والتي تشاهد في أطفال متلازمة داون قد تعزى إلى وجود التهاب في الآذن الوسطى ، وبمقدور طبيب الأنف والأذن والحنجرة مع أخصائي تخطيط السمع متابعة الحالة السمعية ومعالجة رشح السوائل في الأذن ، حيث أن الكلام وظيفة مكتسبة بالنسبة للبشر، ويعتمد العلاج هنا إلى حد كبير على التغذية وتمارين المضغ والبلع ؛ فهو علاج التكامل الحسّيّ و العلاجات المتكاملة الأخرى ذات التأثير الإيجابي على التخاطب والنطق

الكثير من الأطفال الرضع و الأطفال الصغار(المسمون بالدارجين أي الذين بدءوا تعلم المشي) أجسامهم حسّاسة جدًّا للمس ، لا يحبون أن يلمسوا، ولا يحبون تفريش الأسنان لا يحبونّ ملمس بعض الأطعمة المعيّنة أو ربّما بعض الخلطات من الأطعمة ، ويصطلح الأطباء على تسمية هذا الشعور بالدفاع الحسي

لقد وجد أن القيام بمساج للفمّ و تنشيط العضلة مباشرة و برنامج تطبيع للفم (أي إرجاع الفم لحالته الطبيعية) يساعد الأطفال  بشكل واضح لتحمل لّمس شفاههم و منطقة اللّسان ، حيث يبدأ برنامج المساج في الأذرع و الأرجل حتى يصل تدريجيًّا خطوة خطوة نحو الوجه ثم الفم بشكل خاص، يمكن الرجوع لتفاصيل عمل المساج والبرنامج في المقالة التي نشرت للدكتور كومين و تشابمان (Kumin و Chapman  ، 1996)

 حيث وجد أن الأطفال بدءوا بالمناغاة وإخراج الأصوات المختلفة بعد إجراء تطبيع للفم ، وبعد القيام بهذه الخطوة وبمجرّد أن يسمح الطفل بلمس فمه وشفتيه ولديه القدرة بتحريك فمه لنطق الكلمات يبدأ ببرنامج مهارات عضلات الفم ،

هذا وقد يشمل التدريب بالنفخ والتصفير و نفخ فقاقيع الصابون و الماء، وتحريك الفم والوجه بأشكال مضحكة وتقليد الأصوات الغريبة والمضحكة لتقوية عضلات الوجه والفم ، وبوجهٍ عامّ يقوم معلم النطق بتعديل في أسلوب وأنواع هذه التمارين بناء على ما يقوم به الطفل

إن الأساس في عملية التواصل والتخاطب هو التفاعل الاجتماعي، و بعض المهارات العامة مثل تبادل الأدوار في الحديث بين الطفل ومدربة (كان يتحدث المعلم ثم يقول للطفل الآن هذا دورك فن التحدث..)

 فمن الممكن تدريب الطفل لكي يتعلم أن التحدث يحدث بالدور وهو صغير عن طريق اللعب والتقليد والتمثيل فلعبة الاستغماية (وتعرف بأسماء مختلفة لدى الناس وهي باختصار تغطية الوجه بورقة ثم إظهار الوجه للطفل بشكل تمثيلي) و إعطاء الطفل لعبة  لفترة معينة ثم يأخذها المدرب ليلعب بها ، كل هذا ينمي أهمية الدور لدى الطفل في وقت مبكر و قبل أن يتحدّث الطفل الكلمة الأولى

إن أطفال متلازمة داون بين الشهر الثامن إلى نهاية السنة الأولى من عمرهم لديهم قدرة جيدة للتعبير عن ما يريدون ، أما الأطفال الأكبر من هذا السن فإنهم يعانون ويكابدون ويجدون مشقة في  أن يفهمهم الغير فتنتج لديه عقدة أو عقد عند التحدث ، لذلك من الضروري إيجاد طريقة مؤقتة للتخاطب حتى تنمو مراكز التواصل والتحدث في المراكز العصبية في المخ .

ومن ثم تزداد مهارات وقدرات الطفل في التواصل والتخاطب مع الغير ومع أن التخاطب والتحدث عن طريق النطق من أصعب الطرق في التواصل لدى أطفال متلازمة داون

وللتقليل من تأثير هذه المعاناة على الطفل في المستقبل إلا أن 95% من هؤلاء الأطفال يستخدمون المحادثة عن طريق النطق في المقام الأول للتواصل مع الغير.

وهذا لا يمنع من استخدام أساليب مؤقتة في التخاطب كالتخاطب الكامل (عن طريق استعمال الإشارة والنطق معا ) أو التواصل باستعمال لوحات التخاطب ( لوح به رسومات معبرة عن بعض الكلمات) أو التواصل باستعمال الكمبيوتر أو الأجهزة الإلكترونية الأخرى ، إلى أن يصل الطفل إلى مرحلة التخاطب بالنطق .

ولقد أظهرت الأبحاث أن أطفال متلازمة داون يستغنون عن طريقة التخاطب بالإشارة تلقائيا عندما يكتسبون القدرة على نطق الكلمة المرادة .

التدوين في داون سيندروم, قضايا الاعاقة

Leave a Comment (0) →

الصرع والطفل الداون

الصرع والطفل الداون

الصرع هو زيادة فيالنبضات الكهربية للمخ نتيجة لوجود بؤرة صرعية غريبة موجودة بالمخ. يظهر الصرععلى الأطفال إما في شكل نوبة كبرى أو نوبة صغرى نوبة كبرى:

وفيها تشنجات في كلاجزاء الجسم يصاحبها فقدان في الوعي أو تبول أو تبرز لا إرادي. نوبة صغرى:

وفيهالا يفقد الطفل وعيه ولكنه يفقدالاتصال بالعالم الخارجي تماماً لمدة ثوانمعدودة. يتم تشخيص حالة الصرع عن طريق رسم المخ الكهربائي وليس الأشعةالمقطعية.

نصيحة:

لابد من الملاحظة الجيدة للطفل واستشارة الطبيب عندما تظهر أيأعراض على الطفل مشاكل الحركة

 

نظراً لضعف العضلاتوالليونة الزائدة للمفاصل ، المشاكل العظمية ، اختلال التوازن كل ذلك يؤدي إلى تأخرالنمو الحركي للأطفال الداون الامراض الجلدية

يعاني الطفل الداونمن جفاف وتشقق بالجلد مما يجعله أكثر عرضة للأمراض الجلدية. نصيحة:

لابد منالاهتمام برطوبة وطراوة الجلد لدى الأطفال

الجهاز البولي

قد يعاني الطفلالداون من عيوب خلقية بالجهاز البولي ولكن بمعدلات لا تزيد عن الطبيعي . تشكوكثير من أمهات الأطفال الداون من التبول اللا إرادي لدى الأطفال ، وبالأكثر بالليل ،وذلك قد يكون لأسباب نفسية أو نتيجة لضعف عضلة صمام المثانة البولية

الجهازالتناسلي

كان الاعتقاد السائد أن الرجال المصابون بمتلازمة داون لا ينجبون ، ولكنأثبتت الدراسات أن أحدهما أصبح أباً ، وان كان نادر الحدوث ، وعند اجراء الفحوص وجدأن هرمون الذكورة طبيعي ، ولكن مع زيادة العيوب في الجهاز التناسلي للذكر مثل تعلقالخصيتين وصغر حجم العضو الذكري. اما بالنسبة للفتيات: فالجهاز التناسلي لديهنسليم وهرمونات الأنوثة مثل أقرانها ، وعادة ما تأتيها الدورة الشهرية مثل أقرانها ،وقد أثبتت الدراسات وجود نسبة من الفتيات المصابات بمتلازمة داون قد حملن وأنجبنأطفالاً

الغدد والهرمونات

قديماً كانالاعتقاد أن قصر القامة هو نتيجة لنقص في هرمون النمو ، وحاولوا علاج الأطفالمستخدمين هذا الهرمون ، ولكن بعد ذلك أثبتت الدراسات أنه لا دور لهرمون النمو فيعلاج الحالة. ومن أهم الغدد التي تؤثر في النمو الجسدي والعقلي هي الغدةالدرقية ، ونقص هرمون الغدة الدرقية يؤدي إلى اعراض شبيهة بأعراض متلازمة داون ، ولكنفي مصر الآن يتم عمل تحليل روتيني لكل المولودين في اليوم الثاني للولادة إلى اليومالسابع لقياس هرمون الغدة الدرقية ، واذا تم اكتشاف نقص هرمون الغدة الدرقية يتمالعلاج بإعطائه الهرمون عن طريق الفم spacer كمانعلم بأن طفل حديث الولادة تكون له فرحه كبيرة , وللأسف تنتابنا صدمة عند معرفهالخبرولكن الحمد لله سرعان ما نجتازها ونتعلق يوما بعد يوم بالطفل وتزداد محبتهبقلوبنا

ومن نصائحي لكم اثري فكره وعقله ونشطي الاحساس لديه

عندالولادة المفروض 1 – تدليك وتنشيط الجسد بالتدليك الخفيف

 2 – تدريبات وتمارين لتساعدي عليتقليل الرخاوة وتقوية عضلاته كتدريبات رفعالرقبه والجلوس والحبو والمشي والجري وطلوع ونزول السلم 3 – تمارين الفم والأسنانوالفك لتساعده على ضم فمه وتقليل خروج اللسان لكبر حجمه وايضا لتساعده على البلعوأيضا للمضغوأخيرا ستساعده في التخاطب والكلام 4 – تمارين لتسليك القناه الدمعيه لان القناهالدمعيه تسد وتسبب التهابات  5 – تنشيط المهارات الادراكيه والحركية واللغويةوالاتصاليه والحسية والعناية بالذات من خلال العاب الذكاء

وتطبيق برنامج التدخل المبكر ( البورتج والهيلب  (

التدوين في داون سيندروم, قضايا الاعاقة

Leave a Comment (0) →

الشكل العام لطفل متلازمة داون

الشكل العام لطفل متلازمة داون

هي الصورة العامة للصفات الجسدية التي تتواجد بنسب مختلفة في الأطفالالمصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ولكن لابد من عمل فحصالكروموسومات لإثبات الحالة الصفات الظاهرية

قصر القامة, الرأس أقصرقليلاً من المعتاد ، الوجه مفلطح ، الأنف صغير ومفلطح, العيون منسحبة إلىالأعلى والخارج مع وجود ثنية جلدية تغطي زاوية العين الداخلية فم صغير ولسان يبدوأكبر من اللسان العادي وقد يكون متشققاً, الأذن الخارجيةصغيرة وأحياناً يصفونها بأذن الخفاش, البطن منتفخ وقديتواجد فتق سري أو إربي , اليد ممتلئة ، ذاتأصابع قصيرة وعريضة ، وهناك خط واحد بعرض اليدالإصبع الصغير فياليد قد يحتوي على عقلتين فقط, القدم ممتلئة ، ذاتأصابع قصيرة وعريضة ، وتكون القدم مفلطحة وغالباً ما يكون الطفل مصاباً بفلات فوت

 الخطوةغير طبيعية:

فالجسم مفرود والبطن بارز وغير متوازنة في كثير من الأحيان, ضعف عام في الأربطةوالعضلات وليونة عامة فيها حيث يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي

 المشكلات الصحيةالتي يعاني منها الطفل داون spacerالطفل المصاببمتلازمة داون يمكن أن يكون لديه بعض العيوب الخلقية وقابلية أكثر من غيره لحدوثبعض المشاكل الطبية ، مناقشة هذه المشكلات الطبية لا تعني أن كل الأطفال الداونيعانون منها، ولكنهم لديهم قابلية أكثر من غيرهم لهذه المشكلات ، ويحتاجون أكثر إلىالرعاية والعناية الطبية

الجهاز التنفسي Respiratory system

كثير من الأطفالالداون يعانون كثيراً من مشاكل في الجهاز التفسي متمثلة في أدوار ونزلات البردالمتكررة التي قد تصل في بعض الأحيان إلى نزلات شعبية وإلتهاب رئوي، وهذه المشكلاتنتيجة: صغر حجم الأنف ، الفم ، ضعف حركة الصدر لإرتخاء العضلات مع نقص المناعةالعام يجب تجنب التغيرات المفاجئة والعنيفة في درجات حرارة الجو المحيط بالطفل الداون الجهاز الدوري

يعاني عدد كبير منالأطفال الداون من عيوب خلقية في القلب ، وتؤثر هذه العيوب على الصحة العامة لهؤلاءالأطفال ويحتاجون إلى التدخل الجراحي لإصلاح هذه العيوب ، وفي الماضي كانت معظموفيات الأطفال الداون نتيجة لهذه المشاكل تتمثل هذه العيوب الخلقية في فتحة بينالأذين والبطين

فتحة بين الأذينين

فتحة بين البطينين

 رباعية فالوت

نصيحة : التأكد منعدم وجود العيوب الخلقية بالقلب

الجهاز الهضمي

 من العيوب الخلقيةفي الجهاز الهضمي لدى الأطفال الداون

فتح الحجاب الحاجز

ضيق البوابالمعدي

ضمور القناةالصفراوية

ويعاني كثير من الأطفال الداون من الفتق السري والفتق الإربي نظراً لضعفعضلات البطن والإمساك المستمر، كما يعانون أيضاً من حالات الإمساك المستمر التي قدتكون نتيجة نوعية الطعام، قلة الحركة وضعف عضلات البطن

نصيحة:

لابد منمراعاة نوعية الطعام والاهتمام بممارسة الرياضة لتجنب الإمساك والسمنة المفرطة

العين ومشكلات البصر

عدد كبير منالأطفال الداون يعانون من الحول نتيجة لضعف عضلات العين.منهم من يولد بنقط بيضاءعلى عدسة العين ويحتاجون إلى تدخل جراحي لإستبدال عدسة العين قصر النظر- رقرقةالعين والتهاب الجفنين

مشاكل الأذن

حجم الأذن الخارجيةفي الطفل الداون صغير، ولكن الأذن ليست خارجية فقط، بل هناك أذن وسطى وأذن داخلية،والثلاثة (الخارجية، الوسطى، الداخلية) ذات حجم صغير وذلك يُعرِّض الطفل إلىالتهابات مستمرة في الأذن الوسطى (نتيجة لنزلات البرد والمناعة الضعيفة) مما يؤديإلى تجمع سائل صديدي خلف طبلة الأذن، وأحياناً تنفجر طبلة الأذن وتنزل الإفرازات منالأذن واحياناً أخرى يتحول الإلتهاب الحاد إلى إلتهاب مزمن مما يؤثر على مستوىالسمع للطفل.

حجم الأذن الداخلية الصغير (الأذن الداخلية تحتوي على جهاز يساعد علىالتوازن) يؤدي إلى اختلال التوازن للطفل، مما يجعلنا دائماً نركز اهتمامنا علىتمرينات التوازن في كل مراحل التطور الحركي نصيحة :

أي بكاء للطفل وإشارة منه إلىأذنه لابد أن يؤخذ في الإعتبار، أي إفرازات تنزل من أذن الطفل لابد أن نلجأ إلىالطبيب المناعة الضعيفة وأمراض الدم

يعاني الطفل الداونمن مناعة ضعيفة مما يعرضه إلى الأمراض بنسبة أكبر من أقرانه. كما أن الطفل الداونعرضة أكثر من غيره لأمراض سرطان الدم، وبالأخص سرطان كرات الدم البيضاء

مشاكل عظمية

يعاني الطفل الداونمن تأخر في ظهور مراكز التعظم ، تأخر في ظهور الأسنان، وكذلك الفتحات الموجودةطبيعياً في الجمجمة تغلق في وقت متأخر عن الطبيعي (الفتحة الخلفية في الجمجمة تغلقعند سن 6 أشهر، بينما الفتحة الأمامية تغلق عند سن عام ونصف). يشكو الطفل الداونأكثر من غيره من مرض الكساح (نقص فيتامين د). قد يولد الطفل الداون بخلع في مفصلالفخد.

التدوين في داون سيندروم, قضايا الاعاقة

Leave a Comment (0) →

متلازمة داون

متلازمة داون

spacerسميت هذه التسميةنسبة إلى العالم (كليفورد داون) الذي اكتشف هذه الحالة عام 1866م.

كلمة متلازمة : هيمجموعة من السمات والأعراض المختلفة في أجهزة الجسم  

كان الطفل الذي يصاب بهذهالمتلازمة يسمى سابقاً بالطفل المنغولي ، نسبة إلى منغوليا نظراً إلى التشابه في شكلالعين بينه وبين عيون الجنس المغولى.

وتسمى أيضاً في الأوساط الطبية ثلاثيالكروموسوم 21

 

وتشكل متلازمة داون (Down Syndrome) حوالي 10 % منحالات الاعاقة الذهنية ونسبة حدوث هذه المتلازمة بين الاطفال تبلغ 1: 800 وتزدادهذه النسبة اذا كان سن الأم كبيراً عند الحمل والولادة

spacerالأسباب spacerالسبب الرئيسيلحدوث متلازمة داون هو[وجود ثلاث كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (بدلاًمن كروموسومين فقط) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية هو 47 بدلاً من 46كروموسوم.(راجع خلفية طبية عن الوراثة) أما عن سبب حدوث هذه الزيادة فيالكروموسومات فهذا غيرمعروف , وان كانت أكثر النظريات قبولاً هو سن الأم الكبير حيثتزداد نسبة هذه المتلازمة إلى 1: 40 مع كبر سن الأم أكبر من 35 عاماً. ولكن حدوثمتلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناءالحمل، كذلك حدوث هذه المتلازمة ليس له أي علاقة بحوادث الولادة أو بالولادةالمتعثرة

spacerماهي احتمالية تكرار الحالة spacerفي 98 % منالحالات نسبة التكرار هي 1 % فقط أما في حالات النوع المتحوليكونهناك عيب لدى احدى الوالدين مما يجعل نسبة التكرار حوالي 2- 15 %

أنواع الداونسيندروم  النوع التقليديarrows_1تشكل 95 % منالحالات وتكون نتيجة الفشل في الانفصال في مرحلة انقسام الخلية الجنسيةويكون ثلاثي الكروموسوم21 موجود في جميع الخلايا

النوعالموزايكarrows_1يوجد في حوالي 1 % من الحالات ويكون ثلاثي الكروموسومات 21 موجود في بعضالخلايا والبعض الآخر سليماً

النوع المتحولarrows_1يشكل حوالي 4 % منالحالات ويكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال احد الكروموسومات أو جزء منه(مثل كروموسوم 14) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمى بالتحول، وغالباً ما يكون ذلكنتيجة خلل غير واضح في كروموسومات الوالدين

كيفية اكتشاف الحالة spacerيتم اكتشاف الحالة بعد الولادة مباشرة بواسطة طبيب النساء والتوليد أوبواسطة طبيب الأطفال عن طريق الشكل العام والكشف السريري يتم التأكد عن طريقتحليل الكروموسومات الذي يبين الزيادة فالكروموسوم 21

التدوين في داون سيندروم, قضايا الاعاقة

Leave a Comment (1) →