المدونة

وسوم التدوينات 'تعريف مرض داون سيندروم'

متلازمة داون

متلازمة داون

spacerسميت هذه التسميةنسبة إلى العالم (كليفورد داون) الذي اكتشف هذه الحالة عام 1866م.

كلمة متلازمة : هيمجموعة من السمات والأعراض المختلفة في أجهزة الجسم  

كان الطفل الذي يصاب بهذهالمتلازمة يسمى سابقاً بالطفل المنغولي ، نسبة إلى منغوليا نظراً إلى التشابه في شكلالعين بينه وبين عيون الجنس المغولى.

وتسمى أيضاً في الأوساط الطبية ثلاثيالكروموسوم 21

 

وتشكل متلازمة داون (Down Syndrome) حوالي 10 % منحالات الاعاقة الذهنية ونسبة حدوث هذه المتلازمة بين الاطفال تبلغ 1: 800 وتزدادهذه النسبة اذا كان سن الأم كبيراً عند الحمل والولادة

spacerالأسباب spacerالسبب الرئيسيلحدوث متلازمة داون هو[وجود ثلاث كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (بدلاًمن كروموسومين فقط) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية هو 47 بدلاً من 46كروموسوم.(راجع خلفية طبية عن الوراثة) أما عن سبب حدوث هذه الزيادة فيالكروموسومات فهذا غيرمعروف , وان كانت أكثر النظريات قبولاً هو سن الأم الكبير حيثتزداد نسبة هذه المتلازمة إلى 1: 40 مع كبر سن الأم أكبر من 35 عاماً. ولكن حدوثمتلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناءالحمل، كذلك حدوث هذه المتلازمة ليس له أي علاقة بحوادث الولادة أو بالولادةالمتعثرة

spacerماهي احتمالية تكرار الحالة spacerفي 98 % منالحالات نسبة التكرار هي 1 % فقط أما في حالات النوع المتحوليكونهناك عيب لدى احدى الوالدين مما يجعل نسبة التكرار حوالي 2- 15 %

أنواع الداونسيندروم  النوع التقليديarrows_1تشكل 95 % منالحالات وتكون نتيجة الفشل في الانفصال في مرحلة انقسام الخلية الجنسيةويكون ثلاثي الكروموسوم21 موجود في جميع الخلايا

النوعالموزايكarrows_1يوجد في حوالي 1 % من الحالات ويكون ثلاثي الكروموسومات 21 موجود في بعضالخلايا والبعض الآخر سليماً

النوع المتحولarrows_1يشكل حوالي 4 % منالحالات ويكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال احد الكروموسومات أو جزء منه(مثل كروموسوم 14) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمى بالتحول، وغالباً ما يكون ذلكنتيجة خلل غير واضح في كروموسومات الوالدين

كيفية اكتشاف الحالة spacerيتم اكتشاف الحالة بعد الولادة مباشرة بواسطة طبيب النساء والتوليد أوبواسطة طبيب الأطفال عن طريق الشكل العام والكشف السريري يتم التأكد عن طريقتحليل الكروموسومات الذي يبين الزيادة فالكروموسوم 21

التدوين في داون سيندروم, قضايا الاعاقة

Leave a Comment () →