من فضلك اختار القائمة العلويه من القوائم داخل لوحة التحكم

أسباب وتعريف متلازمة داون وأنواعها

أسباب وتعريف متلازمة داون وأنواعها

 أسباب وتعريف متلازمة داون وأنواعها
أسباب وتعريف متلازمة داون وأنواعها

سميت هذه التسمية نسبة إلى العالم (كليفورد داون) الذي اكتشف هذه الحالة عام 1866م.

كلمة متلازمة : هي مجموعة من السمات والأعراض المختلفة في أجهزة الجسم  

كان الطفل الذي يصاب بهذه المتلازمة يسمى سابقاً بالطفل المنغولي ، نسبة إلى منغوليا نظراً إلى التشابه في شكل العين بينه وبين عيون الجنس المغولى.

وتسمى أيضاً في الأوساط الطبية ثلاثي الكروموسوم 21

 

وتشكل متلازمة داون (Down Syndrome) حوالي 10 % منحالات الاعاقة الذهنية ونسبة حدوث هذه المتلازمة بين الاطفال تبلغ 1: 800 وتزداد هذه النسبة اذا كان سن الأم كبيراً عند الحمل والولادة


الأسباب
السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاث كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (بدلاًمن كروموسومين فقط) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية هو 47 بدلاً من 46 كروموسوم.

(راجع خلفية طبية عن الوراثة) أما عن سبب حدوث هذه الزيادة في الكروموسومات فهذا غيرمعروف , وان كانت أكثر النظريات قبولاً هو سن الأم الكبير حيث تزداد نسبة هذه المتلازمة إلى 1: 40 مع كبر سن الأم أكبر من 35 عاماً.

ولكن حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، كذلك حدوث هذه المتلازمة ليس له أي علاقة بحوادث الولادة أو بالولادة المتعثرة


ماهي احتمالية تكرار الحالة
في 98 % منالحالات نسبة التكرار هي 1 % فقط أما في حالات النوع المتحول يكون هناك عيب لدى احدى الوالدين مما يجعل نسبة التكرار حوالي 2- 15 %


أنواع الداون سيندروم
النوع التقليدي تشكل 95 % منالحالات وتكون نتيجة الفشل في الانفصال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية ويكون ثلاثي الكروموسوم21 موجود في جميع الخلايا


النوع الموزايك يوجد في حوالي 1 % من الحالات ويكون ثلاثي الكروموسومات 21 موجود في بعض الخلايا والبعض الآخر سليماً


النوع المتحول يشكل حوالي 4 % من الحالات ويكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال احد الكروموسومات أو جزء منه (مثل كروموسوم 14) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمى بالتحول، وغالباً ما يكون ذلك نتيجة خلل غير واضح في كروموسومات الوالدين


كيفية اكتشاف الحالة
يتم اكتشاف الحالة بعد الولادة مباشرة بواسطة طبيب النساء والتوليد أوبواسطة طبيب الأطفال عن طريق الشكل العام والكشف السريري
يتم التأكد عن طريق تحليل الكروموسومات الذي يبين الزيادة فالكروموسوم 21

نبذة عن الكاتب

مقالات ذات صله

١ تعليق

الرد